Sinds eind 2004 wordt door specialisten van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam onderzoek gedaan naar het voorkomen van de ziekte dystonie bij onder een kleine groep Schokker-nazaten. Het betreft een zevental leden van de familie Klappe, wat het vermoeden doet ontstaan dat meer Schokker-nazaten, mogelijk ook uit andere families, deze ziekte kunnen hebben.
De neuroloog Dr. Elisabeth M.J. Foncke legt in onderstaand artikel uit wat dystonie is, in de hoop dat mensen met dezelfde klachten zich bij haar melden. Daardoor kan men mogelijk meer inzicht krijgen in de oorzaak van de in deze familie voorkomende vormen van dystonie. Dit kan eventueel verwezenlijkt worden door genetisch onderzoek van meerdere in deze familie aangedane en niet aangedane personen. Een onderdeel van dit onderzoek is het in kaart brengen van de familiebanden tussen de verschillende lijders aan deze ziekte, waaraan ik uiteraard mijn medewerking heb toegezegd.

Bruno Klappe, Eindhoven

Dystonie is een bewegingsstoornis die gekenmerkt wordt door een stoornis in de aanspanning van een spier (dys = stoornis, tonus = spierspanning). Door het onwillekeurig verkeerd samentrekken van bepaalde spieren ontstaan draaiende en wringende bewegingen en/of krampende houdingen. Dystonie kan zowel in rust als tijdens bewegen optreden. Dystonie zelf is in principe niet pijnlijk. Het verkeerde bewegingspatroon kan tijdelijk onderdrukt worden door trucjes (sensory tricks) zoals bijvoorbeeld het aanraken van de kin met de vingers of het leunen van het achterhoofd tegen de muur.
Dystonie is geen spierziekte. Dystonie ontstaat doordat er verkeerde informatie vanuit de hersenen wordt gegeven waardoor er een verkeerde beweging van de spieren ontstaat. Het deel van de hersenen waaruit de verkeerde signalen worden afgegeven zijn de diepe kernen (basale ganglia). Hoe dat precies gebeurt is niet bekend. Daar wordt veel onderzoek naar gedaan.
In Nederland zijn er ongeveer 12000 mensen met een bepaalde vorm van dystonie. Waarschijnlijk is dit aantal een onderschatting omdat er nog steeds veel patiënten ten onrechte de diagnose psychische stoornis krijgen.
Dystonie kan zich op verschillende manieren uiten. De meest voorkomende vorm van dystonie is de vorm waarbij de dystonie meestal beperkt blijft tot één lichaamsdeel: focale dystonie. Dit begint meestal op de volwassen leeftijd. Voorbeelden van focale dystonie zijn: toricollis spasmodica (nekspieren), blefarospasme (oogleden), oromandibulaire dystonie (mond en kaak), spasmodische dysfonie (stembanden en keel) en schrijfkramp. De precieze oorzaak is meestal niet bekend. Deze vorm van dystonie is meestal niet erfelijk.
Dystonie kan op kinderleeftijd beginnen waarbij dan meestal de dystonie in het been begint. Met de jaren breidt de dystonie zich uit naar andere lichaamsdelen en spreekt men van gegeneraliseerde dystonie. Rond het twintigste levensjaar komen deze patiënten vaak in een rolstoel. Deze vorm van dystonie komt in families voor en wordt veroorzaakt door een foutje (= mutatie) in het erfelijk materiaal, met name in het DYT1 gen.
Naast de focale en gegeneraliseerde dystonie bestaan er ook bijzondere vormen van dystonie. Hierbij kan de dystonie samengaan met een andere bewegingsstoornis. Een voorbeeld hiervan is de dystonie in combinatie met myoclonieen: myoclonus dystonie. Myoclonieen zijn onwillekeurige schokken en bij myoclonus dystonie komen de abrupte schokjes met name voor in het gezicht, de hals en het bovenlichaam. Deze vorm van dystonie is meestal erfelijk en wordt veroorzaakt door een foutje (= mutatie) in het erfelijk materiaal, met name in het DYT11 gen.
De eerste symptomen van dystonie kunnen erg mild zijn en worden alleen merkbaar bij stress, vermoeidheid en zware fysische inspanning. Klachten die aan dystonie doen denken zijn: de nek die naar één kant draait of trekt, het handschrift dat slechter wordt na het schrijven van enkele zinnen, vermoeide en prikkelende ogen, toegenomen oogknipperen, onbewust grimasseren, het naar binnen draaien van de voet bij lopen, slepen van een been, stem- en spraakveranderingen.
De behandeling van dystonie is erop gericht de krampende houdingen te verlichten en de functie van de aangedane lichaamsdelen te verbeteren. Botuline toxine injecties zijn op dit moment de therapie van eerste keuze bij focale dystonie. Botuline blokkeert de zenuw die de verkrampte spier aanstuurt. Het wordt in zeer kleine hoeveelheden op de juiste plaatsen ingespoten en verslapt de spier waardoor de dystonie afneemt.
Bij gegeneraliseerde dystonie zijn botuline injecties niet zo zinvol omdat de hoeveelheid botuline die nodig is te hoog wordt. Op dat moment kiest men voor andere medicijnen. Voorbeelden van medicijnen die bij dystonie gebruikt worden zijn baclofen, diazepam, clonazepam, tetrabenazine en trihexyfenidyl.
Fysiotherapie kan de behandeling van dystonie ondersteunen.
Bij zeer ernstige dystonie, die het leven van de patiënt ondraaglijk maakt, kan een operatie in laatste instantie uitkomst bieden. Een mogelijkheid is dat vertakkingen van de zenuwen die de dystonie veroorzaken doorgesneden worden in de nek (torticollis). Een andere operatie kan vergeleken worden met de hersenoperatie die men doet bij patiënten met de ziekte van Parkinson. Er worden draadjes in de diepe kernen van de hersenen ingebracht en door middel van een soort pacemaker die onder de huid van de borst wordt aangebracht kunnen de hersenen beïnvloedt worden (torticollis en gegeneraliseerde dystonie).
De afdeling bewegingsstoornissen van de neurologie in het AMC gaat binnenkort van start met een dystonie-project. Het doel van dit project is in de eerste plaats de kenmerken van families en geïsoleerde patiënten met dystonie in kaart te brengen. Daarnaast hopen we door middel van aanvullend onderzoek (o.a. genetisch onderzoek) meer inzicht te verwerven in de onderliggende oorzaken van dystonie.

Dr. E.M.J. Foncke, neuroloog
Dr. J.D. Speelman, neuroloog
Dr. M.A.J. de Koning-Tijssen, neuroloog

Afd. Neurologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam

Dr. Elisabeth M.J. Foncke,
Department of Neurology H2-237,
Academic Medical Center,
University of Amsterdam
Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam
Tel: 020-5663842
E-mail: E.M.Foncke@amc.uva.nl